Mutación Del Gen Hfe :: oupt05.com
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Estudio Inicial de Hemocromatosis mutación C282Y en gen.

Prácticamente todos los enfermos con hemocromatosis tienen una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6, denominado HFE. La mutación que se asocia a la enfermedad con mayor frecuencia es la denominada C282Y, presente en el 90% de las personas con hemocromatosis. Estudios Genéticos por Sanger. Estudio Inicial de Hemocromatosis mutación C282Y en gen HFE Código 20051 La hemocromatosis hereditaria HH tipo 1, también llamada hemocromatosis clásica OMIM235200 es la forma más común de HH y se debe principalmente a la mutación homocigótica Cys282Tyr del gen HFE.Este tipo de HH afecta a los hombres más que a las mujeres. El gen HFE tiene dos mutaciones frecuentes: C282Y y H63D. Los análisis genéticos pueden revelar si tienes estas mutaciones en el gen HFE. Si heredas dos genes anómalos, tienes posibilidades de padecer hemocromatosis. También puedes transmitirles la mutación a tus hijos. Información de la tesis doctoral Mutaciones del gen hfe en la enfermedad hepática crónica. La hemocromatosis hereditaria HH es la enfermedad metabólica hepática más frecuente en la raza blanca, caracterizada por un incremento de los depósitos corporales de hierro con afectación multiorgánica. El diagnóstico precoz de la enfermedad es esencial ya que permite instaurar tratamiento y evitar la acumulación progresiva de hierro. La HH se transmite por herencia autosómica recesiva y se debe, mayoritariamente, a mutaciones al gen HFE, entre las que destacan C282Y y H63D.

La frecuencia de las mutaciones del gen de la hemocromatosis hereditaria HFE es alta en la población. Los heterocigotos presentan datos de sobrecarga de hierro similares a los de los alcohólicos. Objetivo. Analizar si el exceso de hierro en alcohólicos se asocia a las mutaciones C282Y, H63D o S65C del gen HFE. Pacientes y métodos. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad provocada por una mutación genética. Concretamente afecta al gen HFE y el enfermo lo ha heredado tanto del padre como de la madre. Si los dos progenitores transmiten este gen mutado, el hijo o los hijos pueden padecer esta patología. Los objetivos del diagnostico de HH consisten en el estudio molecular de las mutaciones del gen HFE y en el consejo genético. Se debe realizar consejo genético para informar al paciente y a la familia de la forma de herencia, las implicaciones de la enfermedad, riesgo genético.

Se han identificado más de 20 mutaciones en el gen HFE que dan lugar a hemocromatosis hereditaria tipo 1. Dos mutaciones particulares son responsables de la mayoría de los casos de la enfermedad. Una mutación reemplaza al aminoácido cisteína por el aminoácido tirosina en la posición 282 en la proteína Cys282Tyr o C282Y. Las personas con HH llevan casi siempre dos copias de la mutación Cys282Tyr del gen HFE, o una copia de esa mutación y otra de la mutación His63Asp del mismo gen. Las personas con dos copias de la mutación His63Asp y las personas portadoras de una sola copia de cualquiera de las dos mutaciones no tienen un riesgo mayor de sufrir. El diagnóstico precoz de la enfermedad es esencial ya que permite instaurar tratamiento y evitar la acumulación progresiva de hierro. La HH se transmite por herencia autosómica recesiva y se debe, mayoritariamente, a mutaciones al gen HFE, entre las que destacan C282Y, H63D y con.

La hemocromatosis es una enfermedad genética habitualmente causada por mutaciones en un gen llamado HFE, ubicado en el cromosoma 6, identificado el año 1996. Esta enfermedad es autosómica recesiva, es decir, se necesita una mutación de ambos alelos para que se exprese clínicamente. No se puede confundir a las variantes del gen MTHFR con la homocistinuria que es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por diversos problemas de salud como coagulación anormal y problemas neurológicos retraso en el desarrollo, convulsiones, incapacidad intelectual y cabeza muy pequeña puede ser causada por mutaciones muy raras. El papel de la mutación H63D del gen HFE en la absorción del hierro en un modelo con incremento de pérdidas y necesidades hematopoyéticas estables.

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